Через год после того, как исследователи опубликовали свою работу по физиологическому тесту на признаки аутизма, последующее исследование подтверждает его исключительный успех в оценке того, есть ли у ребёнка расстройство аутистического спектра.

Физиологический тест, который поддерживает диагностический процесс клинициста, может снизить возраст диагностики аутизма, что приведёт к более раннему лечению. Результаты исследования, в котором используется алгоритм для прогнозирования того, имеет ли ребенок расстройство спектра аутизма (ASD) на основе метаболитов в образце крови, опубликованы в июньском выпуске Bioengineering & Translational Medicine.

«Мы смотрели на группы детей с ASD независимо от нашего предыдущего исследования и получили похожий результат. Мы можем прогнозировать с 88-процентной точностью, детский аутизм», - сказал Юрген Хан, ведущий автор, системный биолог, профессор, руководитель Ренсселера, Политехнического института кафедры биомедицинской инженерии и член Центра биотехнологии и междисциплинарных исследований им. Ренсселера (CBIS). «Это очень многообещающе».

По оценкам, приблизительно 1,7 процента всех детей диагностированы с ASD, диагноз характеризуются как «инвалидность развития, вызванная различиями в мозге», согласно Центрам по контролю и профилактике заболеваний. Более ранний диагноз, как правило, считается лучшим результатом, поскольку дети получают раннюю помощь в лечении аутизма. Диагноз ASD возможен в возрасте от 18-24 месяцев, однако, поскольку диагноз зависит исключительно от клинических наблюдений, у большинства детей не диагностируется ASD до 4 лет.

Вместо поиска единственного показателя ASD, разработанный подход использует большие методы данных для поиска закономерностей метаболитов, относящихся к двум связанным клеточным путям (серия взаимодействий между молекулами, которые контролируют функцию клеток) с подозрительными связями с ASD.

«Работа Юргена по разработке физиологического теста на признаки аутизма - это пример того, как междисциплинарный жизненный научно-технический интерфейс приносит новые перспективы и решения для улучшения здоровья человека», - сказал Дипак Вашишт, директор CBIS. «Это отличный результат из-за большего акцента на болезни Альцгеймера и нейродегенеративных заболеваний в CBIS, где наша работа объединяет несколько подходов к разработке более совершенных диагностических инструментов и биоманипуляции новых терапевтических препаратов».

Первоначальный успех в 2017 году проанализировал данные из группы из 149 человек, около половины, из которых, ранее были диагностированы с ASD. Для каждого члена группы Хан получил данные о 24 метаболитах, связанных с двумя клеточными путями - циклом метионина и пути транссульфирования. Умышленно опуская данные от одного человека в группе, Хан передал оставшийся набор данных передовым методам анализа и использовал результаты для генерации алгоритма прогнозирования. Затем алгоритм сделал предсказание о данных от пропущенного индивидуума. Хан перекрестно подтвердил результаты, заменив другого человека из группы и повторив процесс для всех 149 участников. Его метод правильно идентифицировал 96,1 процента всех типично развивающихся участников и 97,6 процента когорт ASD.

В новом исследовании применяется подход Хана к независимому набору данных. Чтобы избежать длительного процесса сбора новых данных с помощью клинических испытаний, Хан и его команда искали существующие наборы данных, которые включали метаболиты, которые он проанализировал в первоначальном исследовании. Исследователи определили соответствующие данные из трех различных исследований, в которых в общей сложности было 154 ребенка с аутизмом, проведенных исследователями в Детском научно-исследовательском институте штата Арканзас. Данные включали только 22 из 24 метаболитов, которые он использовал для создания оригинального алгоритма прогнозирования, однако Хан определил, что доступной информации будет достаточно для теста.

Команда использовала свой подход для воссоздания алгоритма прогнозирования, на этот раз используя данные 22 метаболитов из первоначальной группы из 149 детей. Затем алгоритм был применен к новой группе из 154 детей для целей тестирования. Когда алгоритм прогнозирования применялся к каждому человеку, он правильно предсказал аутизм с 88-процентной точностью.

Хан сказал, что разница между исходной скоростью точности и скоростью нового исследования может быть связана с несколькими факторами, причем наиболее важным является то, что два из метаболитов были недоступны во втором наборе данных. Каждый из двух метаболитов был сильным показателем в предыдущем исследовании.

В целом, второе исследование подтверждает исходные результаты и дает представление о нескольких вариантах подхода.

«Самым значимым результатом является высокая степень точности, которую мы можем получить с использованием этого подхода на данных, собранных за годы, помимо исходного набора», - сказал Хан. «Это подход, который мы хотели бы видеть в клинических испытаниях и, в конечном счете, в коммерчески доступных тестах».

Хан присоединился к исследованию докторантов: Трои Варгасона, Даниэля П. Хаусмона, Роберта А. Рубин из Колледжа Уиттье; Леанна Дели, Мари Типпетт, Шеннон Роуз и Сириш К. Беннури из Детского исследовательского института в Арканзасе и Арканзасский университет медицинских наук; Джон Слейтер, Степан Мельник и С. Джилл Джеймс из Университета Арканзаса по медицинским наукам; и Ричард Э. Фрай из Детской больницы Феникса. Исследование было частично профинансировано Национальными институтами здравоохранения.

Источник:

Материалы, предоставленные Политехническим институтом Ренсселера.

Справочник:

Даниэль П. Хаусмон, Трой Варгасон, Роберт А. Рубин, Леанна Дели, Мари Типпет, Шеннон Роуз, Сириш К. Беннури, Джон Слейтер, Степан Мельник, С. Джилл Джеймс, Ричард Э. Фрай, Юрген Хан. Многовариантные методы позволяют проводить биохимическую классификацию детей с расстройством спектра аутизма по сравнению с типично развивающимися сверстниками: сравнение и валидационное исследование. Биоинженерия и трансляционная медицина, 2018; DOI: 10.1002 / btm2.10095

Источник: www.sciencedaily.com