Исследователи Университета Аделаиды обнаружили генетический сигнал, характерный как для церебрального паралича, так и для аутизма.

Обнаружение идёт от первого крупномасштабного исследования экспрессии генов у детей с церебральным параличом.

Учёные из Австралийской совместной группы мозгового паралича в исследовательском институте Робинсона также показали общие основные молекулярные пути в клинически разнообразном церебральном параличе. Они говорят, что оба вывода значительно влияют на вес доказательств для основных генетических причин церебрального паралича.

«Церебральный паралич является наиболее распространенной моторной недееспособностью детства с частотой около двух из 1000 новорожденных», - говорит ведущий исследователь доктор Клэр ван Эйк, попечительский научный сотрудник, медицинская школа Аделаиды, Университет Аделаиды. «Мы знаем, что, как и аутизм, это расстройство развития мозга прежде всего во время беременности. Но основные причины церебрального паралича до сих пор плохо изучены».

В этом исследовании учёные используют новую технологию секвенирования РНК для измерения генов-мессенджеров (РНК) в клетках у детей с церебральным параличом.

Были изучены клеточные линии у 182 особей с церебральным параличом, и многие из них показали нарушение клеточной передачи сигналов и воспалительных путей, как это видно у некоторых детей с диагнозом аутизм.

«Результаты показали, что неврологические или сигнальные пути, нарушающиеся у детей с церебральным параличом, пересекаются с теми нарушениями, которые наблюдаются при детском аутизме», - говорит д-р ван Эйк. «Это поддерживает общие биологические изменения как церебрального паралича, так и расстройств аутистического спектра. Иногда аутизм и церебральный паралич сосуществуют, что еще больше подчеркивает общую причину появления у некоторых людей».

Это последнее из серии исследований из Университета Аделаиды, которое обнаружило большее число генетических мутаций, которые являются вероятной причиной церебрального паралича. Использование этих данных вместе с существующими результатами секвенирования ДНК увеличивает долю людей с вероятной генетической причиной примерно до 25%.

Исследовательскую группу Церебрального паралича Университета возглавляют заслуженный профессор Аластер Макланнан и профессор Йозеф Геч, председатель Исследовательского фонда 7-го канала по профилактике детской инвалидности. Они лидируют в мире в обнаружении возрастающей генетической основы церебрального паралича.

«Это исследование продолжает опровергать историческое предположение о том, что церебральный паралич часто связан с трудностями при рождении», - говорит профессор МакЛеннан.

Источник: Материалы, предоставленные Университетом Аделаиды.

Справочник журнала:

Клэр Л. ван Эйк, Марк А. Корбетт, Элисон Гарднер, Бреге У. ван Бон, Джессика Л. Бродбент, Келли Харпер, Аластер М. Макленнан, Йозеф Гекс. Анализ 182 транскриптомов церебрального паралича указывает на дисрегуляцию трофических сигнальных путей и перекрытие с аутизмом . Трансляционная психиатрия , 2018; 8 (1) DOI: 10.1038 / s41398-018-0136-4

Источник: www.sciencedaily.com