ASD определяется как нарушение развития, в основном затрагивающие социальное взаимодействие, и может включать широкий спектр поведенческих проблем. К ним относятся речевые нарушения, повторяющееся и / или компульсивное поведение, гиперактивность, беспокойство и трудности адаптации к новым средам, некоторые с когнитивными нарушениями, некоторые без.нарушений. Поскольку существует широкий спектр симптомов аутизма, он может быть сложным и неопределенным, особенно на ранних стадиях развития.

В «Молекулярном аутизме» опубликована статья «Продвинутые продукты конечной продукции гликирования, дитирозин и дисфункция транспортера аргинина в аутизме - источнике биомаркеров для клинического диагноза». Команду возглавлял доктор Найла Раббани, ведущий лекции по экспериментальной системной биологии в Университете Warwick. По его словам, это открытие может привести к ранней диагностике аутизма и вмешательству».

«Мы надеемся, что тесты также выявят новые причинные факторы. При дальнейшем тестировании мы можем выявить специфические профили плазмы и мочеиспускания или «отпечатки пальцев» соединений с повреждающими модификациями. Это может помочь нам улучшить диагностику расстройств аутистического спектра и указать путь к новым причинам.

Команда, которая базируется в Медицинской школе Warwick в университете, включает в себя ученых из группы Warwick Systems Biology из Университета Warwick, Бирмингемского университета, Университета Болоньи, Института неврологических наук, и Фонда Дон Карло Гнокки ONLUS. Они обнаружили связь между ASD и повреждением белков в плазме крови путем окисления и гликирования - процессы, в которых реакционноспособные виды кислорода (ROS) и молекулы сахара спонтанно изменяют белки. Они обнаружили, что самый надежный из тестов, которые они разработали, изучал белок в плазме крови, где, как было установлено, у детей с симптомами аутизма были более высокие уровни дитирозина окислительного маркера (DT) и некоторых модифицированных сахаром соединений, называемых «продвинутыми продуктами конечного гликирования», (АПЭ).

Генетические причины были обнаружены в 30-35% случаев ASD, и остальные 65-70% случаев, как полагают, вызваны сочетанием факторов окружающей среды, множественных мутаций и редких генетических вариаций. Однако исследовательская группа также считает, что новые тесты могут выявить еще не известные причины появления аутизма.

Исследование группы также подтвердило ранее высказанное мнение о том, что мутации переносчиков аминокислот являются генетическим вариантом, связанным с ASD.

Команда Warwick работала с сотрудниками в Университете Болоньи, Италия, набрав на месте 38 детей, у которых был диагностирован аутизм (29 мальчиков и девять девочек), и контрольная группа из 31 здорового ребенка (23 мальчика и восемь девочек) в возрасте от пяти до двенадцати лет. Образцы крови и мочи были взяты у детей для анализа.

Команда Warwick обнаружила, что между этими двумя группами существуют химические различия. Работая с другим сотрудником в Бирмингемском университете, изменения в нескольких соединениях были объединены вместе с использованием методов алгоритмов искусственного интеллекта для разработки математического уравнения или «алгоритма» для выявления аутизма. Результат диагностики был лучше, чем любой доступный в настоящее время метод.

Следующие шаги должны повторить исследование с дальнейшими группами детей, чтобы подтвердить хорошие диагностические показатели и оценить, может ли тест идентифицировать ASD на очень ранних стадиях и указать вероятность развития, до более тяжелой болезни, и оценить, если лечение аутизма работает.

Источник: Материалы, предоставленные Университетом Уорика.

Справочник журнала:

Аттия Анвар, Провиденца Мария Абруццо, Сабах Паша, Кашиф Раджпут, Алессандра Болотта, Алессандро Геццо, Марина Марини, Анни Посар, Паола Висконти, Пол Дж. Торналли, Наила Раббани. Продвинутые продукты конечной продукции гликирования, дисфункция транспортера дитирозина и аргинина при аутизме - источник биомаркеров для клинического диагноза. Молекулярный аутизм , 2018; 9 (1) DOI: 10.1186 / s13229-017-0183-3