По мнению некоторых учёных, многие изменения в генах могут оказаться очень ценными данными для прогнозов. В следствии чего их можно будет использовать в клинических тестах, которые помогут определить, присутствует ли у ребёнка аутизм.

По словам ученых, каждая из выявленных вариаций является довольно редкой, однако более чем вдвое увеличивает риск развития у носителя расстройства аутистического спектра, в который входят собственно аутизм (синдром Каннера), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство, синдром Ретта и неспецифическое первазивное нарушение развития (или атипичный аутизм).

Генетики проанализировали образцы ДНК, взятые у 55 человек из семейств, где расстройства аутистического спектра диагностировались у нескольких членов семьи, из этих образцов были выделены 153 новых вариаций генов, связанных с аутизмом.

Все эти вариации, по словам авторов, затрагивают гены, участвующие в развитии нейронов и путей передачи сигналов в клетках, что согласуется с данными более ранних исследований. Как оказалось, для 24 вариаций риск развития аутизма у индивида по сравнению с контрольной группой возрастал как минимум в два раза.