Дети, у которых есть старшая сестра с аутизмом, с большей вероятностью могут иметь аутизм, чем те, у кого аутизмом болеет старший брат. Риск выше для младших братьев, чем для младших сестёр. Результаты, основанные на страховых отчетах более 1,5 миллионов семей в Соединенных Штатах, были опубликованы в JAMA Pediatrics 1.

Такие результаты согласуются предположением, что девочки претерпевают большее количество мутаций, чем мальчики, в результате аутизма.

«Для девушки, у которой появился аутизм, это в первую очередь указывает, что её семья имела высокий риск этого», - говорит исследователь Натан Палмер, преподаватель биомедицинской информатики в Гарвардском университете.

Новое исследование является самым крупным, которое сообщает об увеличенном риске аутизма младших братьев и сестер детей с этим заболеванием. Предыдущие оценки показали, что до 25 процентов вторых детей в семье, где уже есть ребёнок с аутизмом, заканчиваются диагнозом аутизма.

Исследование также является самым крупным, рассматривающим повторение аутизма на основе пола старшего ребёнка с аутизмом. Исследование, проведенное в 2015 году в 1100 семей, показало небольшой рост риска аутизма для младших братьев и сестер девочек с этим заболеванием.

Палмер и его коллеги проанализировали записи семей, которые получали медицинскую страховку от Aetna в период с января 2008 года по февраль 2016 года. (Aetna - крупная медицинская страховая компания, которая обеспечивает охват десятками миллионов людей в США). Все семьи имеют двоих детей от 4 до 18 лет.

Исследователи обнаружили, что 39 460 детей в этих семьях, или 1,25%, имеют аутизм. Они также отметили, что такое происходит примерно у четырех мальчиков на каждую девочку, в соответствии с принятым соотношением полов для аутизма.

Затем исследователи сосредоточили внимание на 21 074 семьях, в которых у старшего ребенка диагностика аутизма. Из 8 449 семей с двумя мальчиками 1,092 (12,9%) младшие братья имеют аутизм. Из 8 442 семей со старшим мальчиком и младшей девочкой у 356 (4,2%) девочек есть диагноз.

Напротив, среди 2 017 семей с более старшей девочкой и младшим мальчиком у 339 (16,7%) мальчиков аутизм. И из 1976 семей с двумя девочками 150 младших сестер (7,6%) страдают аутизмом. Результаты приводятся независимо от возраста, в котором дети диагностируются.

Палмер говорит, что аутизм встречается чаще среди мальчиков, чем девочек, независимо от пола старшего ребёнка, намекая на роль сексуальных хромосом или гормонов в риске аутизма. «Мы давно заметили, что общий уровень распространенности аутизма у мужчин выше, чем у женщин; вопрос в том, почему».

Из-за ограниченной информации, содержащейся в страховых документах, Палмер и его коллеги не могут быть уверены, что все пары братьев и сестер в исследовании представляют биологических братьев и сестер; некоторые из них могут быть двоюродными или генетически несвязанными. Палмер говорит, что эта неопределенность, возможно, привела к недооценке риска повторения, но перекос должен быть сопоставим для обоих полов.

Автор статьи NICHOLETTE ZELIAD

Палмер N. и другие. JAMA Pediatr.